EN CN
EN CN

Hunterase®


Hunterase®是一种用于治疗黏多糖贮积症II型(MPS II,亨特综合征)的酶替代疗法。自2012年以来,Hunterase®已在全球十多个国家/地区使用。 Hunterase®的显著疗效和安全性为患有MPS II的患者提供了一种独特的治疗选择。


黏多糖贮积症II型(MPS II,亨特综合征)


黏多糖贮积症II型(MPS II)或亨特综合征是一种罕见的、可致残甚至导致死亡的遗传性疾病,收录于中国《第一批罕见病目录》1 。由于患者溶酶体酶中的艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,导致体内2种糖胺聚糖(GAGs)-硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素无法降解代谢而逐渐积聚,引起各种疾病表现,导致组织功能障碍、器官衰竭和患者预期寿命缩短。


MPS II的临床表型分为重型和轻型。重型在婴儿后期至儿童早期发病,表现为严重躯体疾病和中枢神经系统病变;轻型在儿童中后期发病,表现为相对较轻的躯体疾病、轻度或无中枢神经系统受累。其临床表现是发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形(多发成骨不全)、关节挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁呼吸道感染等。 重型MPS II患者最多可以存活10年至20年2,轻型患者通常可以存活到中年。MPS II的治疗主要包括作为标准治疗的酶替代疗法以及对症治疗。


MPS II是一种X连锁遗传性疾病,几乎只影响男性。据估计,东亚国家中MPS II的发病率(中国台湾:1/51,000-1/93,000活产新生儿3,4)高于主要的西方国家(1/149,000-1/162,000活产新生儿)5,6

 

参考文献:


1. 2018年5月由国家卫生健康委员会等五部门联合发布的罕见病目录,包括121种罕见病.

2. Guillen-Navarro E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8: 92.

3. Lin HY, et al. Am J Med Genet 2009; 149A: 960-964.

4. Chuang CK et al. Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 84.

5. Meikle PJ, et al. JAMA 1999; 281: 249-54.

6. Poorthuis BJ, et al. Hum Genet. 1999; 105: 151-156.