Hunterase^®是一種用於治療黏多糖貯積症II型（MPS II，亨特綜合征）的酶替代療法。自2012年以來，Hunterase^®已在全球十多個國家／地區使用。 Hunterase^®的顯著療效和安全性為患有MPS II的患者提供了一種獨特的治療選擇。

黏多糖貯積症II型（MPS II，亨特綜合征）

黏多糖貯積症II型（MPS II）或亨特綜合征是一種罕見的、可致殘甚至導致死亡的遺傳性疾病，收錄於中國《第一批罕見病目錄》1 。由於患者溶酶體酶中的艾度糖-2-硫酸酯酶（IDS）缺失或缺乏，導致體內2種糖胺聚糖（GAGs）-硫酸乙醯肝素和硫酸皮膚素無法降解代謝而逐漸積聚，引起各種疾病表現，導致組織功能障礙、器官衰竭和患者預期壽命縮短。

MPS II的臨床表型分為重型和輕型。重型在嬰兒後期至兒童早期發病，表現為嚴重軀體疾病和中樞神經系統病變；輕型在兒童中後期發病，表現為相對較輕的軀體疾病、輕度或無中樞神經系統受累。其臨床表現是發育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發性骨骼畸形（多發成骨不全）、關節攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁呼吸道感染等。 重型MPS II患者最多可以存活10年至20年2，輕型患者通常可以存活到中年。MPS II的治療主要包括作為標準治療的酶替代療法以及對症治療。

MPS II是一種X連鎖遺傳性疾病，幾乎只影響男性。據估計，東亞國家中MPS II的發病率（中國臺灣：1/51,000-1/93,000活產新生兒3,4）高於主要的西方國家（1/149,000-1/162,000活產新生兒）5,6。

參考文獻：

1. 2018年5月由國家衛生健康委員會等五部門聯合發佈的罕見病目錄，包括121種罕見病.
2. Guillen-Navarro E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8: 92.
3. Lin HY, et al. Am J Med Genet 2009; 149A: 960-964.
4. Chuang CK et al. Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 84.
5. Meikle PJ, et al. JAMA 1999; 281: 249-54.
6. Poorthuis BJ, et al. Hum Genet. 1999; 105: 151-156.