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政策速遞 | 《第二批罕見病目錄》出臺 86種罕見疾病被納入目錄

2023/09/21

北海康成制藥有限公司（以下簡稱“北海康成”，股票代碼“1228.HK”），是一家在中國領先並專注罕見疾病領域的全球化的生物制藥公司，致力於創新療法的研究、開發和商業化。

2018年5月，國家衛健委聯合科技部、工業和資訊化部、國家藥監局等五部門發佈我國《第一批罕見病目錄》，目錄包括121種罕見病，為各部門制定罕見病相關政策提供了重要依據。這是我國政府首次界定並公佈罕見病目錄，具有里程碑式的意義。據公開文獻流行病學數據測算，該《目錄》所收錄的121種罕見病在我國約影響300萬名患者。

2022年2月，國家衛健委啟動了第二批罕見病目錄的遴選工作。2023年9月18日，國家衛健委、科學技術部、工業和資訊化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局和中央軍委後勤保障部等六部門聯合發佈《第二批罕見病目錄》，共納入包括阿拉傑裏綜合征(ALGS)、先天性膽道閉鎖(BA)、膠質母細胞瘤（GBM）等86種罕見疾病，涉及血液科、皮膚科、風濕免疫科、兒科、神經內科、內分泌科等17個學科。至此，我國共有207種罕見病被納入了《目錄》。

罕見病是一類發病率、患病率極低的疾病的總稱，目前全球已知的罕見病已達7000種。儘管患病率低，但由於病種多，全球罕見病患者大約有2.5億 ~ 3億人，我國目前現有各類罕見病患者約3000萬人。據統計，目前95%的罕見病尚無有效治療措施，其中80%是先天遺傳疾病，罕見病人群中兒童患者達50%，其中30%的患兒5歲以內因病去世。

目前在全球範圍內尚未形成罕見病的統一定義。世界衛生組織定義罕見病為患病人群占總人數量0.65‰-1‰的疾病或病變。美國定義罕見病為國內患病人數少於20萬的疾病或國內患病人數超過20萬，預計治療藥品在美銷售額無法抵償其研發上市成本的疾病。歐盟罕見病定義為地區內發病率低於0.5‰的疾病。我國目前依舊是以分批目錄的形式來劃歸罕見病，因此《第二批罕見病目錄》的出臺具有十分重要的意義。

第二批罕見病目錄

序號	疾病名稱（中文）	疾病名稱（英文）
1	軟骨發育不全	Achondroplasia
2	獲得性血友病	Acquired hemophilia
3	肢端肥大症	Acromegaly
4	成人斯蒂爾病	Adult-onset Still disease
5	Alagille綜合征	Alagille syndrome
6	α-１-抗胰蛋白酶缺乏症	Alpha-1-antitrypsin deficiency
7	ANCA相關性血管炎	ANCA-associated vasculitis
8	Bardet-Biedl 綜合征	Bardet-Biedl syndrome
9	白塞病/貝赫切特綜合征	Behçet's disease
10	藍色橡皮皰樣痣	Blue rubber bleb nevus
11	CDKL5缺乏症	CDKL5-deficiency disorder
12	無脈絡膜症	Choroideremia
13	慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病	Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
14	腎透明細胞肉瘤	Clear cell sarcoma of kidney
15	冷凝集素病	Cold agglutinin disease
16	先天性膽道閉鎖	Congenital biliary atresia
17	先天性凝血因數VII缺乏症	Congenital factor VII deficiency
18	冷吡啉（冷炎素）相關週期性綜合征/ NLRP3相關自身炎症性疾病	Cryopyrin associated periodic syndrome/ NLRP3-associated systemic autoinflammatory disease
19	皮膚神經內分泌癌（梅克爾細胞癌）	Cutaneous neuroendocrine carcinoma(Merkel cell carcinoma)
20	皮膚T細胞淋巴瘤	Cutaneous T-cell lymphomas
21	胱氨酸貯積症	Cystinosis
22	隆突性皮膚纖維肉瘤	Dermatofibrosarcoma protuberans
23	嗜酸性粒細胞性胃腸炎	Eosinophilic gastroenteritis
24	上皮樣肉瘤	Epithelioid sarcoma
25	面肩肱型肌營養不良症	Facioscapulohumeral muscular dystrophy
26	家族性噬血細胞淋巴組織細胞增生症	Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis
27	家族性腺瘤性息肉病	Familial adenomatous polyposis
28	進行性骨化性纖維發育不良	Fibrodysplasia ossificans progressiva
29	脆性X綜合征	Fragile X syndrome
30	神經節苷脂貯積症	Gangliosidosis
31	胃腸胰神經內分泌腫瘤	Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm
32	胃腸間質瘤	Gastrointestinal stromal tumor
33	泛發性膿皰型銀屑病	Generalized pustular psoriasis
34	遺傳性甲狀旁腺功能減退症	Genetic hypoparathyroidism
35	巨細胞動脈炎	Giant cell arteritis
36	骨巨細胞瘤	Giant cell tumor of bone
37	血小板無力症	Glanzmann thrombasthenia
38	膠質母細胞瘤	Glioblastoma
39	高林綜合征	Gorlin syndrome
40	化膿性汗腺炎	Hidradenitis suppurativa
41	早老症	Hutchinson-Gilford progeria syndrome
42	炎性肌纖維母細胞瘤	Inflammatory myofibroblastic tumor
43	Leber先天性黑矇	Leber congenital amaurosis
44	Lennox-Gastaut 綜合征	Lennox-Gastaut syndrome
45	角膜緣幹細胞缺乏症	Limbal stem cell deficiency
46	惡性高熱	Malignant hyperthermia
47	惡性胸膜間皮瘤	Malignant pleural mesothelioma
48	黑色素瘤	Melanoma
49	異染性腦白質營養不良	Metachromatic leukodystrophy
50	單基因非綜合征性肥胖	Monogenic non-syndromic obesity
51	多發性內分泌腺瘤病	Multiple endocrine neoplasia
52	發作性睡病	Narcolepsy
53	神經母細胞瘤	Neuroblastoma
54	神經纖維瘤病	Neurofibromatosis
55	神經元蠟樣脂褐質沉積症	Neuronal ceroid lipofuscinosis
56	神經營養性角膜炎	Neurotrophic keratitis
57	骨肉瘤	Osteosarcoma
58	天皰瘡	Pemphigus
59	新生兒持續肺動脈高壓	Persistent pulmonary hypertension of the newborn
60	嗜鉻細胞瘤	Pheochromocytoma
61	PIK3CA相關過度生長綜合征	PIK3CA related overgrowth syndrome
62	真性紅細胞增多症	Polycythaemia vera
63	原發性膽汁性膽管炎	Primary biliary cholangitis
64	原發性生長激素缺乏症	Primary ciliary dyskinesia
65	原發性胰島素樣生長因數-1缺乏症	Primary IGF1 deficiency
66	原發性免疫缺陷	Primary immunodeficiency
67	原發性骨髓纖維化	Primary myelofibrosis
68	原發性硬化性膽管炎	Primary sclerosing cholangitis
69	進行性纖維化性間質性肺疾病	Progressive fibrosing interstitial lung disease
70	復發性心包炎	Recurrent pericarditis
71	早產兒視網膜病	Retinopathy of prematurity
72	Rett綜合征	Rett syndrome
73	短腸綜合征	Short bowel syndrome
74	全身型幼年特發性關節炎	Systemic juvenile idiopathic arthritis
75	系統性肥大細胞增多症	Systemic mastocytosis
76	大動脈炎/多發性大動脈炎	Takayasu arteritis
77	腱鞘巨細胞瘤/色素沉著絨毛結節性滑膜炎	Tenosynovial giant cell tumor/Pigmented villonodular synovitis
78	地中海貧血（重型）	Thalassemia major
79	血栓性血小板減少性紫癜	Thrombotic thrombocytopenic purpura
80	轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性	Transthyretin amyloidosis
81	腫瘤壞死因數受體相關週期性綜合征	Tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome
82	腫瘤相關骨軟化症	Tumor-induced osteomalacia
83	Von Hippel-Lindau綜合征	Von Hippel-Lindau syndrome
84	血管性血友病Ⅲ型	Von Willebrand disease type3
85	華氏巨球蛋白血症/淋巴漿細胞淋巴瘤	Waldenström macroglobulinemia/ Lymphoplasmacytic lymphoma
86	West綜合征/嬰兒痙攣綜合征	West syndrome/Infantile spasms syndrome

北海康成制藥有限公司簡介

北海康成制藥有限公司（以下簡稱“北海康成”，股票代碼1228.HK）是一家在中國領先並專注罕見疾病領域的全球化的生物制藥公司，致力於創新療法的研究、開發和商業化。公司目前擁有14 個具有可觀市場潛力的藥物資產組合，其中包括4種已獲批上市產品和10個在研藥物。這些產品均針對一些較普遍的罕見疾病和罕見腫瘤適應症，比如亨特綜合征和其他溶酶體貯積症、補體介導的疾病、血友病 A、代謝紊亂、罕見的膽汁淤積性肝病、神經肌肉疾病以及膠質母細胞瘤。

北海康成的新一代基因技術研發中心實驗室正在開發針對罕見遺傳病，包括龐貝氏症、法佈雷病、脊髓性肌萎縮症（SMA）和其他神經肌肉疾病的新型及潛在治癒性的基因療法，並與世界領先的研究人員和生物技術公司合作。來自SMA 基因治療的動物數據已在2022年及2023年美國基因和細胞治療學會（ASGCT）、2022年歐洲基因和細胞治療學會（ESGCT）以及2022年世界肌肉組織大會上發表。公司的全球合作夥伴包括但不限於 Apogenix、GC Pharma、Mirum、藥明生物、Privus、UMass Chan醫學院、華盛頓大學醫學部和Scriptr Global 等。

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